• Thèse 

Titre : Conception, développement et validation d’outils numériques appliqués aux échelles d’évaluation fonctionnelle motrice dans les maladies neuromusculaires

Les maladies neuromusculaires regroupent plus de 200 affections touchant les muscles et le système nerveux. Leurs phénotypes sont particulièrement hétérogènes. Les échelles fonctionnelles mesurant la fonction motrice sont les outils princeps permettant de mesurer l’évolution des déficiences motrices des patients porteurs de maladies neuromusculaires. Elles sont fréquemment utilisées comme critère de jugement principal dans les essais thérapeutiques en plein déploiement actuellement grâce aux progrès de la recherche génétique et médicamenteuse. Actuellement, les tests fonctionnels doivent répondre à plusieurs challenges comme saisir plus finement des changements fonctionnels de petites amplitudes ou évaluer la fonction des jeunes enfants pour qui les tests fonctionnels sont longs, difficiles à obtenir et réitérés fréquemment.

Parmi les échelles couramment utilisées, la Mesure de Fonction Motrice (MFM) permet une mesure quantitative des capacités motrices des patients enfants et adultes. Développée depuis 1998, elle a été identifiée particulièrement performante en termes de validité, de fiabilité et de sensibilité aux changements, quelques soient le diagnostic et l’importance des déficiences motrices. Elle est constituée de 32 items évaluant 3 domaines : la motricité axiale et proximale, la motricité distale et le domaine « station debout et transferts ». Le projet MFM-numérique s’articule autour du processus de passation de la MFM avec l’objectif d’améliorer le vécu et la motivation des patients lors de l’évaluation et de renforcer le degré de standardisation de l’outil par l’intermédiaire d’une application numérique ludique. D’autre part, l’identification des stratégies de compensations révélées par les items de la MFM permettraient d’affiner la mesure du niveau d’atteinte des patients. En utilisant des capteurs de mouvement, nous souhaitons identifier et mesurer qualitativement les compensations motrices des patients révélées par certains items de la MFM

La finalité du projet MFM-numérique est l’optimisation de l’outil MFM pour répondre aux besoins grandissants d’évaluations dans le domaine des maladies neuromusculaires.

Direction : Féasson Léonard

Co-direction :  Vuillerot Carole, Rossi Jérémy

Financement : Investigateur coordonnateur et kinésithérapeute pour le projet MFM-Play (PHRIP et autres financements)

Début : 10/2021

Fin prévue : 10/2024

https://www.linkedin.com/in/dominique-vincent-genod-ab3a17a9/ 

•  Publication

Vincent-Genod D, Rippert P, Coton J, et al. Scoring People With Spinal Muscular Atrophy on the Motor Function Measure Using the Microsoft Kinect. Pediatr Phys Ther. 2023

Ribault S, Rippert P, Jain M, et al. Psychometric Characteristics of the Motor Function Measure in Neuromuscular Diseases: A Systematic Review1. J Neuromuscul Dis. 2023

Cances C, Vlodavets D, Comi GP, et al. Natural history of Type 1 spinal muscular atrophy: a retrospective, global, multicenter study. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):300. Published 2022 Jul 29

Le Goff L, Seferian A, Phelep A, et al. Use of MFM-20 to monitor SMA types 1 and 2 patients treated with nusinersen [published correction appears in Neurol Sci. 2022 Nov 

Pini J, Siliciano G, Lahaut P. et al. E-Health & Innovation to Overcome Barriers in Neuromuscular Diseases. Report from the 1st eNMD Congress: Nice, France, March 22-23, 2019’. 1 Jan. 2021